Näytetään tulokset 1 - 4 / 4
tulosta / sivu
Mitä julkaisutietoja palvelu sisältää?
Julkaisun nimi
Tekijät
Julkaisukanava
Vuosi

Two novel mutations in XYLT2 cause spondyloocular syndrome

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/ajmg.a.38487
Taylan, Fulya; Abali, Zehra Yavas; Jantti, Nina; Gunes, Nilay; Darendeliler, Feyza; Bas, Firdevs; Po...
American journal of medical genetics. Part A2017

A Novel Homozygous Frameshift Variant in XYLT2 Causes Spondyloocular Syndrome in a Consanguineous Pakistani Family

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.3389/fgene.2019.00144
Kausar, Mehran; Chew, Elaine Guo Yan; Ullah, Hazrat; Anees, Mariam; Khor, Chiea Chuen; Foo, Ia Nee; ...
Frontiers in genetics2019

Spondyloocular Syndrome:Novel Mutations in XYLT2 Gene and Expansion of the Phenotypic Spectrum

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/jbmr.2834
Taylan, Fulya; Costantini, Alice; Coles, Nicole; Pekkinen, Minna; Heon, Elise; Siklar, Zeynep; Berbe...
Journal of bone and mineral research2016

Recent Discoveries in Monogenic Disorders of Childhood Bone Fragility

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1007/s11914-017-0388-6
Makitie, Riikka E.; Kampe, Anders J.; Taylan, Fulya; Makitie, Outi
Current osteoporosis reports2017

Two novel mutations in XYLT2 cause spondyloocular syndrome

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/ajmg.a.38487
2017

A Novel Homozygous Frameshift Variant in XYLT2 Causes Spondyloocular Syndrome in a Consanguineous Pakistani Family

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.3389/fgene.2019.00144
2019

Spondyloocular Syndrome:Novel Mutations in XYLT2 Gene and Expansion of the Phenotypic Spectrum

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/jbmr.2834
2016

Recent Discoveries in Monogenic Disorders of Childhood Bone Fragility

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1007/s11914-017-0388-6
2017