Two novel mutations in XYLT2 cause spondyloocular syndrome
Julkaisuvuosi
2017
Tekijät
Taylan, Fulya; Abali, Zehra Yavas; Jantti, Nina; Gunes, Nilay; Darendeliler, Feyza; Bas, Firdevs; Poyrazoglu, Sukran; Tamcelik, Nevbahar; Tuysuz, Beyhan; Makitie, Outi
Organisaatiot ja tekijät
Helsingin yliopisto
Makitie Outi
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Emojulkaisun nimi
Volyymi
173
Numero
12
Sivut
3195-3200
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Muut tiedot
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1002/ajmg.a.38487
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä