Novel compound heterozygous mutation in SACS gene leads to a milder autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay, ARSACS, in a Finnish family
Julkaisuvuosi
2016
Tekijät
Palmio, Johanna;Kärppä, Mikko;Baumann, Peter;Penttilä, Sini;Moilanen, Jukka;Udd, BjarneUdd, Bjarne
Organisaatiot ja tekijät
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Emojulkaisun nimi
Volyymi
4
Numero
12
Sivut
1151-1156
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
0
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Kokonaan avoin julkaisukanava
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Muut tiedot
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet; Neurotieteet; Neurologia ja psykiatria
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object]
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1002/ccr3.722
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä