Suomalaisen tautiperimän harvinaissairaus Progresiivinen Myoclonus Epilepsia, tyyppi 1 (EPM1) ja sen tautimekanismi
Rahoitetun hankkeen kuvaus
Unverricht-Lundborgin tauti on yleisin progressiivisten myoklonusepilepsioiden tautiryhmään kuuluvista perinnöllisistä keskushermoston rappeumasairauksista, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös tyypin 1 progressiiviseksi myoklonusepilepsiaksi (EPM1). Tutkimuksessa pyritään selvittämään taudin kulkua ja löytämään sen etenemiseen ja vaikeusasteeseen vaikuttavia tekijöitä EPM1-potilailla. Tämä tutkimus on osa laajaa Kuopion yliopistollisen sairaalan ja Itä-Suomen yliopiston Suomalaisen tautiperimän harvinaissairaudet MIRAS, IOSCA, AHS, EPM1 ja niiden tautimekanismit sekä epilepsian EpiBiomarker-projekteja.
Näytä enemmänAloitusvuosi
2020
Päättymisvuosi
2024
Myönnetty rahoitus
Muut tiedot
Rahoituspäätöksen numero
331867
Tieteenalat
Neurotieteet
Tutkimusalat
Neurotiede
Tunnistetut aiheet
brain, neuroscience