Suomalaisen tautiperimän harvinaissairaus Progresiivinen Myoclonus Epilepsia, tyyppi 1 (EPM1) ja sen tautimekanismi

Rahoitetun hankkeen kuvaus

Unverricht-Lundborgin tauti on yleisin progressiivisten myoklonusepilepsioiden tautiryhmään kuuluvista perinnöllisistä keskushermoston rappeumasairauksista, minkä vuoksi sitä kutsutaan myös tyypin 1 progressiiviseksi myoklonusepilepsiaksi (EPM1). Tutkimuksessa pyritään selvittämään taudin kulkua ja löytämään sen etenemiseen ja vaikeusasteeseen vaikuttavia tekijöitä EPM1-potilailla. Tämä tutkimus on osa laajaa Kuopion yliopistollisen sairaalan ja Itä-Suomen yliopiston Suomalaisen tautiperimän harvinaissairaudet MIRAS, IOSCA, AHS, EPM1 ja niiden tautimekanismit sekä epilepsian EpiBiomarker-projekteja.
Näytä enemmän

Aloitusvuosi

2020

Päättymisvuosi

2024

Myönnetty rahoitus

Jelena Hyppönen Orcid -palvelun logo
238 217 €

Rahoittaja

Suomen Akatemia

Rahoitusmuoto

Kliininen tutkija

Muut tiedot

Rahoituspäätöksen numero

331867

Tieteenalat

Neurotieteet

Tutkimusalat

Neurotiede

Tunnistetut aiheet

brain, neuroscience