Hyppää hakukenttään
Hyppää sivun pääsisältöön
Hyppää saavutettavuusselosteeseen
Tiedejatutkimus.fi
Valikko
Suomeksi
På svenska
In English
Etusivu
Haku
Tiede- ja innovaatiopolitiikka
Tiede- ja tutkimusuutiset
Oma profiili
Suomeksi
- 35 hakutulosta
Julkaisut
35
Rahoitushaut
0
Myönnetty rahoitus
4
Tutkijat
0
Aineistot
0
Infrastruktuurit
0
Organisaatiot
0
Hankkeet
0
Julkaisut -
35
hakutulosta
Hyppää hakutuloksiin
Näytä kuvana
Rajaa hakua
Näytetään tulokset 1 - 10 / 35
10
50
100
tulosta / sivu
Mitä
julkaisu
tietoja palvelu sisältää?
Julkaisun nimi
Tekijät
Julkaisukanava
Vuosi
A novel frameshift variant in CEP78 associated with nonsyndromic retinitis pigmentosa, and a review of CEP78-related phenotypes
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1080/13816810.2022.2045511
Lähteenoja, Laura; Häkli, Sanna; Tuupanen, Sari; Kuismin, Outi; Palosaari, Tapani; Rahikkala, Elisa;...
Ophthalmic genetics
2022
XOLARIS:A 24-Month, Prospective, Natural History Study of 201 Participants with Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1016/j.xops.2024.100595
MacLaren, Robert E.; Duncan, Jacque L.; Fischer, M. Dominik; Lam, Byron L.; Meunier, Isabelle; Penne...
Ophthalmology science
2025
Cyclic nucleotide signaling as a drug target in retinitis pigmentosa
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/1873-3468.70107
Vainionpää, Katri; Montaser, Ahmed B; Leinonen, Henri
Febs letters
2025
Comment on:Cataract surgery in patients with retinitis pigmentosa: Systematic review
DOI
10.1097/j.jcrs.0000000000001247
Tuuminen, Raimo; Knyazer, Boris; Kanclerz, Piotr
Journal of cataract and refractive surgery
2023
Human iPSC derived disease model of MERTK-associated retinitis pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1038/srep12910
Lukovic, Dunja;Castro, Ana Artero;Delgado, Ana Belen Garcia;Bernal, María De Los Angeles Martín;Pela...
Scientific Reports
2015
A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1371/journal.pgen.1008659
Kaukonen, Maria; Quintero, Ileana B.; Mukarram, Abdul Kadir; Hytönen, Marjo K.; Holopainen, Saila; W...
PLoS Genetics
2020
RPGR and RP2: Targets for the treatment of X-linked retinitis pigmentosa?
Vertaisarvioitu
DOI
10.1517/14728220903225016
Veltel, Stefan; Wittinghofer, Alfred
Expert Opinion on Therapeutic Targets
2009
A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1007/s00439-021-02266-3
Kaukonen, Maria; Pettinen, Inka-Tuulevi; Wickstrom, Kaisa; Arumilli, Meharji; Donner, Jonas; Juhola,...
Human genetics
2021
Visual System Hyperexcitability and Compromised V1 Receptive Field Properties in Early-Stage Retinitis Pigmentosa in Mice
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1523/eneuro.0107-22.2022
Leinonen, Henri; Lyon, David C; Palczewski, Krzysztof; Foik, Andrzej T
eNeuro
2022
Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.3389/fnins.2021.636969
Arzalluz-Luque, Ángeles; Cabrera, Jose Luis; Skottman, Heli; Benguria, Alberto; Bolinches-Amorós, Ar...
Frontiers in Neuroscience
2021
A novel frameshift variant in CEP78 associated with nonsyndromic retinitis pigmentosa, and a review of CEP78-related phenotypes
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1080/13816810.2022.2045511
2022
XOLARIS:A 24-Month, Prospective, Natural History Study of 201 Participants with Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator-Associated X-Linked Retinitis Pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1016/j.xops.2024.100595
2025
Cyclic nucleotide signaling as a drug target in retinitis pigmentosa
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/1873-3468.70107
2025
Comment on:Cataract surgery in patients with retinitis pigmentosa: Systematic review
DOI
10.1097/j.jcrs.0000000000001247
2023
Human iPSC derived disease model of MERTK-associated retinitis pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1038/srep12910
2015
A putative silencer variant in a spontaneous canine model of retinitis pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1371/journal.pgen.1008659
2020
RPGR and RP2: Targets for the treatment of X-linked retinitis pigmentosa?
Vertaisarvioitu
DOI
10.1517/14728220903225016
2009
A missense variant in IFT122 associated with a canine model of retinitis pigmentosa
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1007/s00439-021-02266-3
2021
Visual System Hyperexcitability and Compromised V1 Receptive Field Properties in Early-Stage Retinitis Pigmentosa in Mice
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1523/eneuro.0107-22.2022
2022
Mutant PRPF8 Causes Widespread Splicing Changes in Spliceosome Components in Retinitis Pigmentosa Patient iPSC-Derived RPE Cells
Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.3389/fnins.2021.636969
2021
Edellinen
1
2
3
4
Seuraava
Näytetään tulokset 1 - 10 / 35
Sivu 1
Sort
