A novel frameshift variant in CEP78 associated with nonsyndromic retinitis pigmentosa, and a review of CEP78-related phenotypes
Julkaisuvuosi
2022
Tekijät
Lähteenoja, Laura; Häkli, Sanna; Tuupanen, Sari; Kuismin, Outi; Palosaari, Tapani; Rahikkala, Elisa; Falck, Aura
Organisaatiot ja tekijät
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Katsausartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A2 Katsausartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Kustantaja
Numero
2
Sivut
152-158
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Kustantajan version lisenssi
CC BY NC ND
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Rinnakkaistallenteen lisenssi
CC BY NC ND
Muut tiedot
Tieteenalat
Biolääketieteet; Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdistynyt kuningaskunta
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Ei
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Kyllä
DOI
10.1080/13816810.2022.2045511
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä