undefined

A novel pathogenic SLC12A5 missense variant in epilepsy of infancy with migrating focal seizures causes impaired KCC2 chloride extrusion

Julkaisuvuosi

2024

Tekijät

Järvelä V; Hamze M; Komulainen-Ebrahim J; Rahikkala E; Piispala J; Kallio M; Kangas SM; Nickl T; Huttula M; Hinttala R; Uusimaa J; Medina I; Immonen E

Organisaatiot ja tekijät

Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue

Rahikkala Elisa

Uusimaa Johanna

Komulainen-Ebrahim Jonna

Hinttala Reetta

Kangas Salla

Piispala Johanna

Kallio Mika

Julkaisutyyppi

Julkaisumuoto

Artikkeli

Emojulkaisun tyyppi

Lehti

Artikkelin tyyppi

Alkuperäisartikkeli

Yleisö

Tieteellinen

Vertaisarvioitu

Vertaisarvioitu

OKM:n julkaisutyyppiluokitus

A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisukanavan tiedot

Volyymi

17

Sivut

1372662

Julkaisu­foorumi

78272

Julkaisufoorumitaso

1

Avoin saatavuus

Avoin saatavuus kustantajan palvelussa

Ei

Rinnakkaistallennettu

Ei

Muut tiedot

Tieteenalat

Neurologia ja psykiatria

Kustantajan kansainvälisyys

Kansainvälinen

Kansainvälinen yhteisjulkaisu

Kyllä

Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa

Ei

Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen

Kyllä