Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant
Julkaisuvuosi
2023
Tekijät
Hautakangas, Milla-Riikka; Widgren, Paula; Korpelainen, Paavo; Kangas, Salla M.; Komulainen, Tuomas; Vieira, Päivi; Rahikkala, Elisa; Pylkäs, Katri; Tuominen, Hannu; Kokkonen, Hannaleena; Miinalainen, Ilkka; Nadaf, Javad; Majewski, Jacek; Hinttala, Reetta; Uusimaa, Johanna
Näytä enemmänOrganisaatiot ja tekijät
Oulun yliopisto
Miinalainen Ilkka 
Hinttala Reetta
Rahikkala Elisa
Uusimaa Johanna
Hautakangas Milla-Riikka
Korpelainen Paavo
Widgren Paula
Kangas Salla
Pylkäs Katri
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Kustantaja
Numero
6
Sivut
686-693
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Kustantajan version lisenssi
CC BY
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Rinnakkaistallenteen lisenssi
CC BY
Muut tiedot
Tieteenalat
Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdistynyt kuningaskunta
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1111/cge.14416
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä