undefined

Clinical characterization, genetic mapping and whole-genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome

Julkaisuvuosi

2014

Tekijät

Kaasinen, Eevi; Rahikkala, Elisa; Koivunen, Peppi; Miettinen, Sirpa; Wamelink, Mirjam M. C.; Aavikko, Mervi; Palin, Kimmo; Myllyharju, Johanna; Moilanen, Jukka S.; Pajunen, Leila; Karhu, Auli; Aaltonen, Lauri A.

Organisaatiot ja tekijät

Oulun yliopisto

Jaakkola Elisa

Moilanen Jukka Orcid -palvelun logo

Pajunen Leila

Myllyharju Johanna Orcid -palvelun logo

Karppinen Peppi Orcid -palvelun logo

Julkaisutyyppi

Julkaisumuoto

Artikkeli

Emojulkaisun tyyppi

Lehti

Artikkelin tyyppi

Alkuperäisartikkeli

Yleisö

Tieteellinen

Vertaisarvioitu

Vertaisarvioitu

OKM:n julkaisutyyppiluokitus

A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisukanavan tiedot

Numero

10

Sivut

543-551

Julkaisu­foorumi

55753

Julkaisufoorumitaso

1

Avoin saatavuus

Avoin saatavuus kustantajan palvelussa

Ei

Rinnakkaistallennettu

Ei

Muut tiedot

Tieteenalat

Biokemia, solu- ja molekyylibiologia; Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia

Avainsanat

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Julkaisumaa

Ranska

Kustantajan kansainvälisyys

Kansainvälinen

Kieli

englanti

Kansainvälinen yhteisjulkaisu

Kyllä

Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa

Ei tietoa

DOI

10.1016/j.ejmg.2014.07.002

Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen

Kyllä