HIDEA syndrome is caused by biallelic, pathogenic, rare or founder P4HTM variants impacting the active site or the overall stability of the P4H-TM protein
Julkaisuvuosi
2022
Tekijät
Kraatari-Tiri M; Soikkonen L; Myllykoski M; Jamshidi Y; Karimiani EG; Komulainen-Ebrahim J; Kallankari H; Mignot C; Depienne C; Keren B; Nougues M; Alsahlawi Z; Romito A; Martini J; Toosi MB; Carroll CJ; Tripolszki K; Bauer P; Uusimaa J; et al; et al
Organisaatiot ja tekijät
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Volyymi
102
Numero
5
Sivut
444-450
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei tietoa
Rinnakkaistallennettu
Ei
Muut tiedot
Tieteenalat
Lääketieteen bioteknologia
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä