Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa
Julkaisuvuosi
2015
Tekijät
Fischer-Zirnsak B; Escande-Beillard N; Ganesh J; Tan YXuan; Al Bughaili M; Lin AE; Sahai I; Bahena P; Reichert SL; Loh A; Wright GD; Liu J; Rahikkala E; Pivnick EK; Choudhri AF; Krüger U; Zemojtel T; van Ravenswaaij-Arts C
Organisaatiot ja tekijät
Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Rahikkala Elisa
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Volyymi
97
Numero
3
Sivut
483-92
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
3
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei tietoa
Rinnakkaistallennettu
Ei tietoa
Muut tiedot
Tieteenalat
Biolääketieteet
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei tietoa
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä