Novel intronic variant in NDUFS7 gene results in mitochondrial complex I assembly defect with early basal ganglia and midbrain involvement with progressive neuroimaging findings
Julkaisuvuosi
2025
Tekijät
Oikarainen, Jaakko; Hinttala, Reetta; Nayebzadeh, Naemeh; Kangas, Salla M.; Mankinen, Katariina; Rahikkala, Elisa; Kokkonen, Hannaleena; Vieira, Paivi; Suo-Palosaari, Maria; Uusimaa, Johanna
Organisaatiot ja tekijät
Turun yliopisto
Rahikkala Elisa
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Kustantaja
Volyymi
81
Artikkelinumero
102007
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Kustantajan version lisenssi
CC BY
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Rinnakkaistallenteen lisenssi
CC BY
Muut tiedot
Tieteenalat
Biolääketieteet; Neurotieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Alankomaat
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Ei
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1016/j.mito.2025.102007
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä