A deep intronic splice-altering AIRE variant causes APECED syndrome through antisense oligonucleotide-targetable pseudoexon inclusion
Julkaisuvuosi
2024
Tekijät
Ochoa, Sebastian; Hsu, Amy P.; Oler, Andrew J.; Kumar, Dhaneshwar; Chauss, Daniel; van Hamburg, Jan Piet; van Laar, Gustaaf G.; Oikonomou, Vasileios; Ganesan, Sundar; Ferré, Elise M.N.; Schmitt, Monica M.; DiMaggio, Tom; Barber, Princess; Constantine, Gregory M.; Rosen, Lindsey B.; Auwaerter, Paul G.; Gandhi, Bhumika; Miller, Jennifer L.; Eisenberg, Rachel; Rubinstein, Arye
Näytä enemmänOrganisaatiot ja tekijät
Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Grönholm Juha
Le Kim My
Seppänen Mikko R.J.
Mamia Nanni
Laakso Saila
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Emojulkaisun nimi
Volyymi
16
Numero
765
Artikkelinumero
eadk0845
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
3
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Rinnakkaistallennettu
Ei
Muut tiedot
Tieteenalat
Biokemia, solu- ja molekyylibiologia
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1126/scitranslmed.adk0845
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä