Inferring compound heterozygosity from large-scale exome sequencing data
Julkaisuvuosi
2024
Tekijät
gnomAD Project Consortium; Guo, Michael H.; Francioli, Laurent C.; Stenton, Sarah L.; Goodrich, Julia K.; Watts, Nicholas A.; Singer-Berk, Moriel; Groopman, Emily; Darnowsky, Philip W.; Solomonson, Matthew; Baxter, Samantha; Tiao, Grace; Neale, Benjamin M.; Hirschhorn, Joel N.; Rehm, Heidi L.; Daly, Mark J.; O'Donnell-Luria, Anne; Karczewski, Konrad J.; MacArthur, Daniel G.; Samocha, Kaitlin E.
Näytä enemmänOrganisaatiot ja tekijät
Helsingin yliopisto
Palotie Aarno
Neale Benjamin M.
Vartiainen Erkki
Kaprio Jaakko
Groop Leif
Wessman Maija
Daly Mark J.
Färkkilä Martti
Holi Matti M.
Kallela Mikko
Ripatti Samuli
Tuomi Tiinamaija
Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Palotie Aarno
Neale Benjamin M.
Vartiainen Erkki
Kaprio Jaakko
Groop Leif
Wessman Maija
Daly Mark J.
Färkkilä Martti
Holi Matti M.
Kallela Mikko
Ripatti Samuli
Tuomi Tiinamaija
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Emojulkaisun nimi
Volyymi
56
Numero
1
Sivut
152–161
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
3
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Rinnakkaistallennettu
Ei
Muut tiedot
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1038/s41588-023-01608-3
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä