undefined

Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia

Julkaisuvuosi

2022

Tekijät

Reilly, Madeline Louise; ul Ain, Noor; Muurinen, Mari; Tata, Alice; Huber, Celine; Simon, Marleen; Ishaq, Tayyaba; Shaw, Nick; Rusanen, Salla; Pekkinen, Minna; Hogler, Wolfgang; Knapen, Maarten F. C. M.; van den Born, Myrthe; Saunier, Sophie; Naz, Sadaf; Cormier-Daire, Valerie; Benmerah, Alexandre; Mäkitie, Outi
Näytä enemmän

Organisaatiot ja tekijät

Helsingin yliopisto

Muurinen Mari

Pekkinen Minna

Mäkitie Outi

Helsingin yliopistollinen sairaala

Muurinen Mari

Pekkinen Minna

Mäkitie Outi

Julkaisutyyppi

Julkaisumuoto

Artikkeli

Emojulkaisun tyyppi

Lehti

Artikkelin tyyppi

Alkuperäisartikkeli:

Yleisö

Tieteellinen

Vertaisarvioitu

Vertaisarvioitu

OKM:n julkaisutyyppiluokitus

A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisukanavan tiedot

Volyymi

37

Numero

9

Sivut

1642-1652

Julkaisu­foorumi

59766

Julkaisufoorumitaso

3

Avoin saatavuus

Avoin saatavuus kustantajan palvelussa

Kyllä

Julkaisukanavan avoin saatavuus

Osittain avoin julkaisukanava

Kustantajan version lisenssi

CC BY

Rinnakkaistallennettu

Kyllä

Rinnakkaistallenteen lisenssi

CC BY

Muut tiedot

Tieteenalat

Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet

Avainsanat

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Julkaisumaa

Yhdysvallat (USA)

Kustantajan kansainvälisyys

Kansainvälinen

Kieli

englanti

Kansainvälinen yhteisjulkaisu

Kyllä

Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa

Ei

DOI

10.1002/jbmr.4639

Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen

Kyllä