Biallelic KIF24 Variants Are Responsible for a Spectrum of Skeletal Disorders Ranging From Lethal Skeletal Ciliopathy to Severe Acromesomelic Dysplasia
Julkaisuvuosi
2022
Tekijät
Reilly, Madeline Louise; ul Ain, Noor; Muurinen, Mari; Tata, Alice; Huber, Celine; Simon, Marleen; Ishaq, Tayyaba; Shaw, Nick; Rusanen, Salla; Pekkinen, Minna; Hogler, Wolfgang; Knapen, Maarten F. C. M.; van den Born, Myrthe; Saunier, Sophie; Naz, Sadaf; Cormier-Daire, Valerie; Benmerah, Alexandre; Mäkitie, Outi
Näytä enemmänOrganisaatiot ja tekijät
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli:
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti/Sarja
Emojulkaisun nimi
Volyymi
37
Numero
9
Sivut
1642-1652
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
3
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Kustantajan version lisenssi
CC BY
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Rinnakkaistallenteen lisenssi
CC BY
Muut tiedot
Tieteenalat
Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1002/jbmr.4639
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä