Novel CTNNB1 variant leading to neurodevelopmental disorder with spastic diplegia and visual defects plus peripheral neuropathy:A case report
Julkaisuvuosi
2022
Tekijät
Spagnoli, Carlotta; Salerno, Grazia G.; Rizzi, Susanna; Frattini, Daniele; Koskenvuo, Juha; Fusco, Carlo
Organisaatiot ja tekijät
Helsingin yliopisto
Koskenvuo Juha
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Emojulkaisun nimi
Volyymi
188
Numero
10
Sivut
3118-3120
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Rinnakkaistallennettu
Ei
Muut tiedot
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Kyllä
DOI
10.1002/ajmg.a.62902
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä