A novel variant in SMG9 causes intellectual disability, confirming a role for nonsense-mediated decay components in neurocognitive development
Julkaisuvuosi
Tekijät
Organisaatiot ja tekijät
Palotie Aarno
Suoranta Anu
Ghimire Bishwa
Hämäläinen Eija
Topa Hande
Urpa Lea
Daly Mark
Koskela Maryna
Airavaara Mikko
Kurki Mitja
Pietiläinen Olli
Kuismin Outi
Mattila Pirkko
Rahikkala Elisa
Pietiläinen Olli
Kuismin Outi
Mattila Pirkko
Palotie Aarno
Suoranta Anu
Ghimire Bishwa
Hämäläinen Eija
Topa Hande
Urpa Lea
Daly Mark
Koskela Maryna
Airavaara Mikko
Kurki Mitja
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Emojulkaisun nimi
Volyymi
30
Numero
5
Sivut
619-627
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Kustantajan version lisenssi
CC BY
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Muut tiedot
Tieteenalat
Lääketieteen bioteknologia; Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdistynyt kuningaskunta
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Kyllä
DOI
10.1038/s41431-022-01046-5
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä