undefined

Novel F8 and F9 gene variants from the PedNet hemophilia registry classified according to ACMG/AMP guidelines

Julkaisuvuosi

2020

Tekijät

PedNet Study Grp; Andersson, Nadine G.; Labarque, Veerle; Letelier, Anna; Mancuso, Maria Elisa; Buehrlen, Martina; Fischer, Kathelijn; Kartal-Kaess, Mutlu; Koskenvuo, Minna; Mikkelsen, Torben; Ljung, Rolf

Organisaatiot ja tekijät

Helsingin yliopisto

Koskenvuo Minna

Julkaisutyyppi

Julkaisumuoto

Artikkeli

Emojulkaisun tyyppi

Lehti

Artikkelin tyyppi

Alkuperäisartikkeli

Yleisö

Tieteellinen

Vertaisarvioitu

Vertaisarvioitu

OKM:n julkaisutyyppiluokitus

A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisukanavan tiedot

Emojulkaisun nimi

Human mutation

Volyymi

41

Numero

12

Sivut

2058-2072

Julkaisu­foorumi

57255

Julkaisufoorumitaso

2

Avoin saatavuus

Avoin saatavuus kustantajan palvelussa

Kyllä

Julkaisukanavan avoin saatavuus

Osittain avoin julkaisukanava

Rinnakkaistallennettu

Ei

Muut tiedot

Tieteenalat

Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet

Avainsanat

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Julkaisumaa

Yhdysvallat (USA)

Kustantajan kansainvälisyys

Kansainvälinen

Kieli

englanti

Kansainvälinen yhteisjulkaisu

Kyllä

Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa

Ei

DOI

10.1002/humu.24117

Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen

Kyllä