undefined

< Takaisin hakutuloksiin

A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy

Julkaisuvuosi

2019

Tekijät

EuroEPINOMICS-RES Consortium; GRIN Consortium; Helbig, Ingo; Lopez-Hernandez, Tania; Shor, Oded; Galer, Peter; Ganesan, Shiva; Pendziwiat, Manuela; Rademacher, Annika; Ellis, Colin A.; Huempfer, Nadja; Schwarz, Niklas; Seiffert, Simone; Peeden, Joseph; Shen, Joseph; Sterbova, Katalin; Hammer, Trine Bjorg; Moller, Rikke S.; Shinde, Deepali N.; Tang, Sha
Näytä enemmän

Organisaatiot ja tekijät

Helsingin yliopistollinen sairaala

Palotie Aarno

Lehesjoki Anna-Elina

Linnankivi Tarja

Helsingin yliopisto

Palotie Aarno

Lehesjoki Anna-Elina

Linnankivi Tarja

Julkaisutyyppi

Julkaisumuoto

Artikkeli

Emojulkaisun tyyppi

Lehti

Artikkelin tyyppi

Alkuperäisartikkeli:

Yleisö

Tieteellinen

Vertaisarvioitu

Vertaisarvioitu

OKM:n julkaisutyyppiluokitus

A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisukanavan tiedot

Lehti/Sarja

American journal of human genetics

Emojulkaisun nimi

American Journal of Human Genetics

Volyymi

104

Numero

6

Sivut

1060-1072

ISSN

1537-6605

Julkaisu­foorumi

50892

Julkaisufoorumitaso

3

Avoin saatavuus

Avoin saatavuus kustantajan palvelussa

Ei

Julkaisukanavan avoin saatavuus

Osittain avoin julkaisukanava

Rinnakkaistallennettu

Kyllä

Rinnakkaistallenteen lisenssi

CC BY NC ND

Muut tiedot

Tieteenalat

Biolääketieteet; Neurotieteet; Neurologia ja psykiatria

Avainsanat

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Julkaisumaa

Yhdysvallat (USA)

Kustantajan kansainvälisyys

Kansainvälinen

Kieli

englanti

Kansainvälinen yhteisjulkaisu

Kyllä

Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa

Kyllä

DOI

10.1016/j.ajhg.2019.04.001

Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen

Kyllä