Recessive MYH3 variants cause "Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B" mimicking Escobar variant multiple pterygium syndrome
Julkaisuvuosi
2020
Tekijät
Hakonen, Anna H.; Lehtonen, Johanna; Kivirikko, Sirpa; Keski-Filppula, Riikka; Moilanen, Jukka; Kivisaari, Reetta; Almusa, Henrikki; Jakkula, Eveliina; Saarela, Janna; Avela, Kristiina; Aittomäki, Kristiina
Organisaatiot ja tekijät
Oulun yliopisto
Moilanen Jukka 
Helsingin yliopisto
Hakonen Anna H.
Jakkula Eveliina
Almusa Henrikki
Saarela Janna
Lehtonen Johanna
Aittomäki Kristiina
Avela Kristiina
Kivisaari Reetta
Kivirikko Sirpa
Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Moilanen Jukka
Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Hakonen Anna H.
Jakkula Eveliina
Almusa Henrikki
Saarela Janna
Lehtonen Johanna
Aittomäki Kristiina
Avela Kristiina
Kivisaari Reetta
Kivirikko Sirpa
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Emojulkaisun nimi
Volyymi
182
Numero
11
Sivut
2605-2610
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Rinnakkaistallennettu
Ei
Muut tiedot
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1002/ajmg.a.61836
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä