Biallelic loss-of-function P4HTM gene variants cause hypotonia, hypoventilation, intellectual disability, dysautonomia, epilepsy, and eye abnormalities (HIDEA syndrome)
Julkaisuvuosi
Tekijät
Organisaatiot ja tekijät
Väisänen Marja-Leena
Rahikkala Elisa 
Nayebzadeh Naemeh
Kuismin Outi Maria
Vieira Päivi Maria
Hinttala Reetta
Myllykoski Matti Aukusti
Karppinen Peppi
Palotie Aarno
Moilanen Jukka
Aaltonen Lauri
Kurki Mitja I.
Kuismin Outi
Kokkonen Hannaleena
Väisänen Marja-Leena
Rahikkala Elisa
Kuismin Outi
Vieira Päivi
Tuominen Hannu
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Emojulkaisun nimi
Volyymi
21
Numero
10
Sivut
2355-2363
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
2
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Osittain avoin julkaisukanava
Kustantajan version lisenssi
Muu lisenssi
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Rinnakkaistallenteen lisenssi
Muu lisenssi
Muut tiedot
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1038/s41436-019-0503-4
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä