Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness
Julkaisuvuosi
2018
Tekijät
Johnson, Katherine; Bertoli, Marta; Phillips, Lauren; Topf, Ana; Van den Bergh, Peter; Vissing, John; Witting, Nanna; Nafissi, Shahriar; Jamal-Omidi, Shirin; Lusakowska, Anna; Kostera-Pruszczyk, Anna; Potulska-Chromik, Anna; Deconinck, Nicolas; Wallgren-Pettersson, Carina; Strang-Karlsson, Sonja; Colomer, Jaume; Claeys, Kristl G.; De Ridder, Willem; Baets, Jonathan; von der Hagen, Maja
Näytä enemmänOrganisaatiot ja tekijät
Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Wallgren-Pettersson Carina
Strang-Karlsson Sonja
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Emojulkaisun nimi
Volyymi
8
Artikkelinumero
23
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Kyllä
Julkaisukanavan avoin saatavuus
Kokonaan avoin julkaisukanava
Rinnakkaistallennettu
Kyllä
Rinnakkaistallenteen lisenssi
CC BY
Muut tiedot
Tieteenalat
Biokemia, solu- ja molekyylibiologia; Biolääketieteet
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1186/s13395-018-0170-1
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä