undefined

The BRCA2 c.68-7T > A variant is not pathogenic:A model for clinical calibration of spliceogenicity

Julkaisuvuosi

2018

Tekijät

kConFab-AOCS Investigators; Study EMBRACE; Study HEBON; Colombo, Mara; Lopez-Perolio, Irene; Meeks, Huong D.; Caleca, Laura; Parsons, Michael T.; Li, Hongyan; De Vecchi, Giovanna; Tudini, Emma; Foglia, Claudia; Mondini, Patrizia; Manoukian, Siranoush; Behar, Raquel; Garcia, Encarna B. Gomez; Meindl, Alfons; Montagna, Marco; Niederacher, Dieter; Schmidt, Ane Y.
Näytä enemmän

Organisaatiot ja tekijät

Helsingin yliopisto

Nevanlinna Heli

Aittomäki Kristiina

Oulun yliopisto

Pylkäs Katri Orcid -palvelun logo

Winqvist Robert

Itä-Suomen yliopisto

Mannermaa Arto

Kosma Veli-Matti

Julkaisutyyppi

Julkaisumuoto

Artikkeli

Emojulkaisun tyyppi

Lehti

Artikkelin tyyppi

Alkuperäisartikkeli

Yleisö

Tieteellinen

Vertaisarvioitu

Vertaisarvioitu

OKM:n julkaisutyyppiluokitus

A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisukanavan tiedot

Emojulkaisun nimi

Human mutation

Volyymi

39

Numero

5

Sivut

729-741

Julkaisu­foorumi

57255

Julkaisufoorumitaso

2

Avoin saatavuus

Avoin saatavuus kustantajan palvelussa

Kyllä

Julkaisukanavan avoin saatavuus

Osittain avoin julkaisukanava

Rinnakkaistallennettu

Kyllä

Muut tiedot

Tieteenalat

Biolääketieteet; Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet; Syöpätaudit

Avainsanat

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Kustantajan kansainvälisyys

Kansainvälinen

Kansainvälinen yhteisjulkaisu

Kyllä

Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa

Ei

DOI

10.1002/humu.23411

Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen

Kyllä