Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction
Julkaisuvuosi
2017
Tekijät
Vieira, Päivi; Cameron, Jessie; Rahikkala, Elisa; Keski-Filppula, Riikka; Zhang, Lin-Hua; Santra, Saikat; Matthews, Allison; Myllynen, Päivi; Nuutinen, Matti; Moilanen, Jukka S.; Rodenburg, Richard J.; Rolfs, Arndt; Uusimaa, Johanna; van Karnebeek, Clara D. M.
Näytä enemmänOrganisaatiot ja tekijät
Oulun yliopisto
Nuutinen Eero Matti
Rahikkala Elisa 
Uusimaa Johanna
Moilanen Jukka
Vieira Päivi Maria
Keski-Filppula Riikka
Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Myllynen Päivi
Rahikkala Elisa
Uusimaa Johanna
Moilanen Jukka
Nuutinen Matti
Vieira Päivi
Keski-Filppula Riikka
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Numero
4
Sivut
337-341
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Rinnakkaistallennettu
Ei
Muut tiedot
Tieteenalat
Biolääketieteet; Naisten- ja lastentaudit
Avainsanat
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Julkaisumaa
Yhdysvallat (USA)
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei
DOI
10.1016/j.ymgme.2017.02.003
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä