Clinical characterization, genetic mapping and whole- genome sequence analysis of a novel autosomal recessive intellectual disability syndrome
Julkaisuvuosi
2014
Tekijät
Kaasinen, Eevi; Rahikkala, Elisa; Koivunen, Peppi; Miettinen, Sirpa; Wamelink, Mirjam M. C.; Aavikko, Mervi; Palin, Kimmo; Myllyharju, Johanna; Moilanen, Jukka S.; Pajunen, Leila; Karhu, Auli; Aaltonen, Lauri A.
Organisaatiot ja tekijät
Helsingin seudun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue
Karhu Auli
Kaasinen Eevi
Palin Kimmo
Aaltonen Lauri A.
Aavikko Mervi
Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue
Rahikkala Elisa
Moilanen Jukka
Pajunen Leila
Miettinen Sirpa
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Emojulkaisun nimi
Volyymi
57
Numero
10
Sivut
543-551
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
1
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei
Rinnakkaistallennettu
Ei tietoa
Muut tiedot
Tieteenalat
Muut; Biolääketieteet
Julkaisumaa
Ranska
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei tietoa
DOI
10.1016/j.ejmg.2014.07.002
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä