undefined

< Takaisin hakutuloksiin

De Novo Mutations in the Motor Domain of KIF1A Cause Cognitive Impairment, Spastic Paraparesis, Axonal Neuropathy, and Cerebellar Atrophy

Julkaisuvuosi

2015

Tekijät

Lee, Jae-Ran; Srour, Myriam; Kim, Doyoun; Hamdan, Fadi. F.; Lim, So-Hee; Brunel-Guitton, Catherine; Decarie, Jean-Claude; Rossignol, Elsa; Mitchell, Grant A.; Schreiber, Allison; Moran, Rocio; Van Haren, Keith; Richardson, Randal; Nicolai, Joost; Oberndorff, Karin M. E. J.; Wagner, Justin D.; Boycott, Kym M.; Rahikkala, Elisa; Junna, Nella; Tyynismaa, Henna
Näytä enemmän

Organisaatiot ja tekijät

Oulun yliopisto

Jaakkola Elisa

Helsingin yliopisto

Tyynismaa Henna

Junna Nella

Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue

Rahikkala Elisa

Julkaisutyyppi

Julkaisumuoto

Artikkeli

Emojulkaisun tyyppi

Lehti

Artikkelin tyyppi

Alkuperäisartikkeli

Yleisö

Tieteellinen

Vertaisarvioitu

Vertaisarvioitu

OKM:n julkaisutyyppiluokitus

A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessä

Julkaisukanavan tiedot

Lehti

Human mutation

Emojulkaisun nimi

Human Mutation

Volyymi

36

Numero

1

Sivut

69-78

ISSN

1059-7794

Julkaisu­foorumi

57255

Julkaisufoorumitaso

2

Avoin saatavuus

Avoin saatavuus kustantajan palvelussa

Ei

Rinnakkaistallennettu

Ei

Muut tiedot

Tieteenalat

Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia; Biolääketieteet; Yleislääketiede, sisätaudit ja muut kliiniset lääketieteet; Neurologia ja psykiatria

Avainsanat

[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]

Julkaisumaa

Yhdysvallat (USA)

Kustantajan kansainvälisyys

Kansainvälinen

Kieli

englanti

Kansainvälinen yhteisjulkaisu

Kyllä

Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa

Ei tietoa

DOI

10.1002/humu.22709

Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen

Kyllä