Recessive loss-of-function mutations in AP4S1 cause mild fever-sensitive seizures, developmental delay and spastic paraplegia through loss of AP-4 complex assembly
Julkaisuvuosi
2015
Tekijät
Hardies, Katia; May, Patrick; Djemie, Tania; Tarta-Arsene, Oana; Deconinck, Tine; Craiu, Dana; Helbig, Ingo; Suls, Arvid; Balling, Rudy; Weckhuysen, Sarah; De Jonghe, Peter; Hirst, Jennifer; , ; Lehesjoki, Anna-Elina
Organisaatiot ja tekijät
Helsingin yliopisto
Lehesjoki Anna-Elina
Julkaisutyyppi
Julkaisumuoto
Artikkeli
Emojulkaisun tyyppi
Lehti
Artikkelin tyyppi
Alkuperäisartikkeli
Yleisö
TieteellinenVertaisarvioitu
VertaisarvioituOKM:n julkaisutyyppiluokitus
A1 Alkuperäisartikkeli tieteellisessä aikakauslehdessäJulkaisukanavan tiedot
Lehti
Emojulkaisun nimi
Volyymi
24
Numero
8
Sivut
2218-2227
ISSN
Julkaisufoorumi
Julkaisufoorumitaso
2
Avoin saatavuus
Avoin saatavuus kustantajan palvelussa
Ei tietoa
Rinnakkaistallennettu
Ei tietoa
Muut tiedot
Tieteenalat
Genetiikka, kehitysbiologia, fysiologia
Julkaisumaa
Yhdistynyt kuningaskunta
Kustantajan kansainvälisyys
Kansainvälinen
Kieli
englanti
Kansainvälinen yhteisjulkaisu
Kyllä
Yhteisjulkaisu yrityksen kanssa
Ei tietoa
DOI
10.1093/hmg/ddu740
Julkaisu kuuluu opetus- ja kulttuuriministeriön tiedonkeruuseen
Kyllä