Hypertrofinen kardiomyopatia on yleisin periytyvä sydänsairaus, jota sairastaa 1 viidestäsadasta ihmisestä. Taudin voi aiheuttaa yli 1400 eri mutaatiota, pääasiassa geeneissä, jotka koodaavat sydänsolujen sarkomeerien proteiineja. Tautiin liittyvät vasemman kammion liikakasvu, diastolinen vajaatoiminta, ja lisääntynyt alttius rytmihäiriöille. Tässä tutkimuksessa käytetään potilasperäisiä indusoiduista monikykyisistä soluista tehtyjä sydänsoluja ja kolmiulotteisia sydänkudoksia kehittämiemme farmakologisten ja RNA-pohjaisten terapioiden testaamiseen ja validointiin. Kehittämiemme interventioiden ideana on parantaa solujen energia-aineenvaihduntaa ja siten estää mutaatioiden aiheuttamia patologisia muutoksia. Tässä projektissa käytetään laajasti eri metodeja ja yhdistellään eri tieteenaloja tarkoituksena saada konseptitodistus ja varmistus uusien terapioiden toimivuudesta hypertrofisen kardiomyopatian ennaltaehkäisyssä ja hoidossa.

2025

2026