Diabetes jaetaan yleensä kahteen tyyppiin (T1D ja T2D) mutta monet syyt voivat johtaa insuliininpuutteeseen. Harvinaiset geenivariantit yli 35 geenissä voivat aiheuttaa MODY:n (englanniksi Maturity-onset diabetes of the Young), jonka diagnoosi usein muuttaa hoitoa. Tutkimme potilasryhmiä (FINNMODY-, DIREVA- tai FinnDiane- tutkimukset, Lasten Diabetesrekisteri), joilla on insuliininpuute tarkoituksenamme 1) selvittää kaikki Suomen MODY-potilaat ja taustalla olevat geenivirheet, kliiniset piirteet ja diabetesriski; 2) tutkia MODY-geenien merkitys potilailla, joilla on 'todettu' T1D tai T2D; 3) tunnistaa uusia geenejä/variantteja monogeenisen diabeteksen takana; 4)tutkia harvinaisten T2D.hen liittyvien varianttien vaikutusta aineenvaihdunnalle vertaamalla henkilöitä joilla on tai ei ole ko. varianttia. Diabeteksen monimuotoisuuden selvittäminen ja keskenään samakaltaisten alaryhmien tunnistus helpottaa taustalla olevien sairausmekanismien tunnistamista ja hoidon yksilöllistämistä.

2024

2028