Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, jonka yksi merkittävimmistä tunnetuista riskitekijöistä on perinnöllinen alttius. Tunnetut alttiusalleelit selittävät vain alle puolet rintasyövän perinnöllisestä komponentista, ja suurimmassa osassa rintasyöpäperheitä geneettinen riskitekijä on edelleen tunnistamatta. Uusien perinnöllisten alttiustekijöiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistaminen on siksi tärkeää. Tutkimuksessa alttiustekijöitä etsitään korkean riskin rintasyöpätapauksista erilaisilla genomitutkimuksen lähestymistavoilla, massiivisella rinnakkaissekvensoinnilla ja optisella genomikartoituksella. Niiden merkitystä tautiin sairastumisessa ja sen hoidossa selvitetään genomiikan, toiminnallisen genomiikan sekä biokemiallisen ja tuumorimallinnuksen avulla. Alttiustekijöiden tunnistaminen ja lisääntynyt tieto niiden toiminnasta auttaa kehittämään rintasyövän riskimalleja sekä ymmärtämään rintasyövän taustalla vaikuttavia molekyylitason mekanismeja edistäen yksilöllistä hoitoa.

2024

2028