Suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, jo vastasyntyneellä ilmenevä GRACILE-oireyhtymä on eräs vaikeimpia mitokondriotauteja. Tutkimuksemme päämäärä on selvittää GRACILE-oireyhtymän malleissa mitokondriotautien syntymekanismeja, joiden perusteella voimme kehittää hoitoja. Tämä hanke pohjaa löytämäämme aivan uuteen tautimekanismiin: c-MYC-syöpägeenin ajamaan haitalliseen solunjakautumiseen, joka johtaa kudosten ennenaikaiseen vanhenemiseen ja progerian kaltaiseen sairauteen hiirimallissa. Hoitokokeissa hillitsemme tätä prosessia suoraan geneettisesti ja epäsuorasti lääkkeillä, tavoitteena vähentää haitallista vanhentuneiden solujen kertymistä kudoksiin ja hillitä sairauden etenemistä.

2024