Ihmisen genomin sekvensointi muutti molekyylilääkettä, se on tuottanut resursseja, tekniikkaa ja infrastruktuuria, jonka avulla ihmisen sairauden geneettinen perusta voidaan diagnosoida ennennäkemättömällä nopeudella. Tästä kehityksestä huolimatta kykymme hyödyntää tietoja kehittääksemme hoitoja perinnöllisille sairauksille on paljon jäljessä. Perinnöllisiä mitokondriotauteja esiintyy yhdellä 4300 ihmisestä, eikä näihin, usein tuhoisiin sairauksiin, ole parannuskeinoa. Suurin pullonkaula on edelleen rajallinen ymmärrys taustalla olevasta biologiasta ja siitä, miten geneettiset mutaatiot vaikuttavat solutoimintaan. Tämän aukon poistamiseksi tutkimme mitokondrioiden genomin säätelyä, joka siirtyy vain äidiltä lapselle ja on välttämätön energia -aineenvaihdunnalle, mutta siihen voivat vaikuttaa myös useat yleiset antibiootit ja torjunta -aineet. Käytämme toiminnallisen genomiikan viimeisintä teknologista kehitystä ymmärtääksemme paremmin mitokondriotautien perustan molekyylitasolla.

2024

2027