Tässä tutkimuksessa selvitetään varhaisia aineenvaihdunnan merkkejä, jotka johtavat mitokondriotautien oireiden ilmenemiseen kudoksissa. Joka 1:3000 ihminen sairastuu mitokondriotauteihin, joiden geneettinen tausta ja kliiniset ilmiasut ovat poikkeuksellisen vaihtelevia. Mitokondriotauti voi mm. ilmetä hermostossa, lihaksissa, tai sydämessä, ja voi olla yhden tai usean elimen tauti. Projekti yhdistää molekyyli- ja geneettistä tutkimusta käyttämällä molekyylitason tutkimusvälineitä ja tautimalleja patofysiologian ymmärtämiseksi.Tavoitteena on tuottaa uutta molekyyli- ja aineenvaihdunnan tietoa mitokondriotautien kudosspefisyydestä sekä tunnistaa tautien taustalla olevia mekanismeja, tulosten avulla pyritään kehittämään potilaille kohdennettuja hoitomuotoja.

2023

2027