Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä ja sairastumisriskiin vaikuttavat voimakkaasti perinnölliset alttiustekijät. Tunnetut alttiusgeenit selittävät yhä vain alle puolet rintasyövän perinnöllisestä taustasta, joten uusien rintasyövälle altistavien perinnöllisten geenivirheiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistaminen on tärkeää. Tämä auttaa kehittämään riskimalleja ja diagnostisia tutkimuksia sekä viime kädessä myös rintasyövän yksilöllistä hoitoa. Tässä tutkimuksessa etsitään rintasyövälle altistavia geenimuutoksia lukuisten pohjoissuomalaisten rintasyöpäpotilaiden DNA-näytteistä. Tätä varten tutkimuksessa pystytetään ja hyödynnetään uusimpia genomiikan menetelmiä, jotka kykenevät tehokkaasti tunnistamaan genomin rakenteellisia muutoksia. Samoja tutkimusmenetelmiä voidaan hyödyntää laajasti myös selvittämättömissä geneettisissä sairauksissa ja syöpänäytteiden tutkimisessa. Tutkimus toteutetaan Oulun yliopistossa syöpägenetiikan ja tuumoribiologian laboratoriossa (Biocenter Oulu).

2021

2024