Rintasyöpä on naisten yleisin syöpä, jonka yksi tärkein tunnettu riskitekijä on perinnöllinen alttius taudille. Tutkimuksemme tavoitteena on tunnistaa uusia rintasyövälle altistavia perinnöllisiä geenimutaatioita, selvittää niiden syövälle altistavia molekylaarisia mekanismeja ja ovatko ne kohdennettavissa lääkkeillä, sekä viime kädessä parantaa diagnostiikkaa ja perinnöllisyysneuvontaa. Tutkimuksessa käytetään monitieteellistä lähestymistapaa yhdistämällä moderniin sekvensointiteknologiaan perustuvia genomi- ja transkriptomitason tutkimuksia uusiin geenieditointimenetelmiin, biokemialliseen mallinnukseen ja lääkeainetestaukseen. Alttiustekijöiden tunnistaminen auttaa kehittämään riskimalleja ja mahdollistaa seulontojen kohdentamisen niihin henkilöihin, joilla on geneettisesti kohonnut riski sairastua. Lisääntynyt tieto alttiusgeenien ja niiden mutatoituneiden muotojen toiminnasta sekä normaalikudoksessa että syövän kehittymisessä edesauttaa tehokkaampien syöpähoitojen kehittämistä.

2017

2022