Lynchin syndrooma on yleisin perinnöllinen syövälle altistava sairaus. Se johtuu DNA:n virheitä korjaavien geenien perinnöllisistä muutoksista. Jokaisessa solussa on alttiusgeenin synnynnäinen virhe, mikä yhdistettynä muihin perimän molekyylitason virheisiin voi alentaa DNA:n korjauskykyä ja lisätä syöpäriskiä. Tutkimusten mukaan Lynchin syndrooman potilailla DNA:n korjausmekanismi toimii ilmeisen normaalisti jopa puolessa paksusuolisyövän esiasteista viitaten siihen, että syövän kehitys riippuu muista mekanismeista. Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää näitä tuntemattomia perinnöllisiä ja hankittuja (epi)geneettisiä mekanismeja, jotka lisäävät tai jopa käynnistävät syövän kehityksen. Materiaalina käytetään potilailta kerättyä kudosmateriaalia, ja menetelminä hyödynnetään DNA- ja RNA-sekvensointia, ja DNAn metylaatioanalyyseja. Tutkimus toteutetaan Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa lääketieteellisen genetiikan ja perinnöllisyyslääketieteen osastolla.

2020

2024