Näytetään tulokset 1 - 5 / 5
tulosta / sivu
Mitä julkaisutietoja palvelu sisältää?
Julkaisun nimi
Tekijät
Julkaisukanava
Vuosi

A Microduplication on Chromosome 17p13.1p13.3 Including the PAFAH1B1 (LIS1) Gene

Vertaisarvioitu
DOI
10.1002/ajmg.a.33944
Avela, Kristiina; Aktan-Collan, Katja; Horelli-Kuitunen, Nina; Knuutila, Sakari; Somer, Mirja
American journal of medical genetics part a2011

Report of interstitial 22q13.1q13.2 microduplication in two siblings with distinctive dysmorphic features, heart defect and mental retardation

Vertaisarvioitu
Rahikkala, Elisa; Forsström, Linda M.; Kokkonen, Hannaleena; Knuutila, Sakari; Mustonen, Aki; Ignati...
European journal of medical genetics2013

Report of interstitial 22q13.1q13.2 microduplication in two siblings with distinctive dysmorphic features, heart defect and mental retardation

Vertaisarvioitu
DOI
10.1016/j.ejmg.2013.05.004
Rahikkala, Elisa; Forsström, Linda M.; Kokkonen, Hannaleena; Knuutila, Sakari; Mustonen, Aki; Ignati...
European journal of medical genetics2013

Identification of microduplications at Xp21.2 and Xq13.1 in neurodevelopmental disorders

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/mgg3.1703
Kokkonen, Hannaleena; Siren, Auli; Määttä, Tuomo; Kamila Kadlubowska, Magda; Acharya, Anushree; Noue...
Molecular genetics & genomic medicine2021

CNV-association meta-analysis in 191,161 European adults reveals new loci associated with anthropometric traits

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1038/s41467-017-00556-x
Mace, Aurelien;Tuke, Marcus A.;Deelen, Patrick;Kristiansson, Kati;Mattsson, Hannele;Noukas, Margit;S...
Nature communications2017

A Microduplication on Chromosome 17p13.1p13.3 Including the PAFAH1B1 (LIS1) Gene

Vertaisarvioitu
DOI
10.1002/ajmg.a.33944
2011

Report of interstitial 22q13.1q13.2 microduplication in two siblings with distinctive dysmorphic features, heart defect and mental retardation

Vertaisarvioitu
2013

Report of interstitial 22q13.1q13.2 microduplication in two siblings with distinctive dysmorphic features, heart defect and mental retardation

Vertaisarvioitu
DOI
10.1016/j.ejmg.2013.05.004
2013

Identification of microduplications at Xp21.2 and Xq13.1 in neurodevelopmental disorders

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1002/mgg3.1703
2021

CNV-association meta-analysis in 191,161 European adults reveals new loci associated with anthropometric traits

Vertaisarvioitu
Avoin saatavuus
DOI
10.1038/s41467-017-00556-x
2017