Osteoporoosi aiheuttaa luuston haurautta ja lisää murtuma-alttiutta. Perimällä on tärkeä osuus sairauden synnyssä. Tavoitteenamme on tunnistaa uusia osteoporoosin kannalta tärkeitä perintötekijöitä tutkimalla perheitä, joissa esiintyy perinnöllistä osteoporoosia. Tutkimukseen pariin kuuluu sukuja, joissa yhdellä tai useammalla jäsenellä esiintyy lapsuusiällä tai varhaisella aikuisiällä alkavaa osteoporoosia tai alentunut luumassa. Etsimme sairautta aiheuttavaa geenivirhettä käyttäen uusia geneettisiä menetelmiä, mm. koko perimän läpilukua. Kun geenivirhe on tunnistettu, pyrimme erilaisten solututkimusten ja seeprakala- ja hiirimallien avulla selvittämään mekanismeja, joilla geenivirhe johtaa luuston haurauteen. Tutkimme geenivirheen omaavia potilaita kliinisesti ja luu- ja lihasnäytteitä hyödyntäen selvittääksemme sairauden vaikutukset ja ennusteen. Tulokset antavat uutta tietoa perimän vaikutuksesta osteoporoosiin ja mahdollistavat diagnostiikan ja hoidon kehittämisen.

2026

2030