Neurodegeneratiiviset sairaudet, ml. Alzheimerin tauti (AD) ja otsalohkodementia (FTD), muodostavat merkittävän maailmanlaajuisen haasteen, mutta tehokkaita hoitoja niihin ei ole vielä tarjolla. Geneettisen PLCG2-P522R-variantin on osoitettu suojaavan AD:lta ja FTD:lta ja assosioituvan pidempään elinikään. PLCG2 koodaa PLC?2-entsyymiä, joka toimii pääasiassa mikrogliasoluissa, mutta se säätelee myös hermosolujen ja niiden välisten yhteyksien, synapsien, toimintoja. PLC?2:n aktivointi vaikuttaakin lupaavalle terapiakohteelle. Koska PLC?2-P522R-variantin solutason suojamekanismit ovat toistaiseksi epäselviä, DEFEND-hanke tutkii variantin tarjoamaa suojaa: (1) immunometabolisessa stressissä hiirissä; (2) ihmisen kantasolupohjaisissa solumalleissa; ja (3) suomalaisissa biopankkiaineistoissa. Tavoitteena on määrittää PLC?2-välitteiset suojamekanismit, jotka lisäävät resilienssiä neurodegeneraatiota vastaan ja joita voitaisiin jatkossa hyödyntää neurodegeneratiivisten tautien hoidossa.

2026

2030