Geenejä säädellään kehityksen aikana epigeneettisesti, lisäämällä kemiallisia merkkejä DNA:han ja proteiineihin. Ihmisen hemoglobiinia on kahta päätyyppiä, sikiön hemoglobiinia (?-globiini) ja aikuisen hemoglobiinia (ß-globiini). Syntymän jälkeen ?-globiinin ilmentyminen loppuu ja ß-globiini aktivoituu. Tämä muutos johtuu DNA-alueista ja proteiineista, jotka muuttavat globiinilokuksen DNA:n kolmiuloitteista rakennetta. Tavoitteenamme on tutkia, miten DNA:n kolmiulotteinen rakenne muuttuu globiinigeenien ilmentymisen muutoksen aikana. Muokkaamalla DNA:ta genomin muokkaustekniikoilla (CRISPR) ja seuraamalla geenien toimintaa fluoresoivien merkkigeenien avulla, tunnistamme globiinigeenien säätelyssä kriittiset DNA-alueet. Tavoitteenamme on etsiä menetelmä, jolla voidaan aktivoida sikiön ?-globiini aikuisissa muokkaamalla DNA:n rakennetta epigeneettisesti. Tällaista menetelmää voitaisiin tulevaisuudessa käyttää turvallisena ja pitkäkestoisena hoitona sirppisolutautiin ja ß-talassemiaan.

2025

2029