Yhden aminohapon muutos HYLS1 proteiinissa johtaa suomalaiseen tautiperintöön kuuluvan hydroletalusoireyhtymän syntyyn. Kyseinen siliopatioihin kuuluva tauti aiheuttaa vakavia kehityshäiriöitä sikiölle ja johtaa kuolemaan jo ennen syntymää, tai pian syntymän jälkeen. Tässä tutkimuksessa selvitämme HYLS1 proteiinin merkityksen sikiön ja keskushermoston normaalille kehitykselle sekä sen yhteyden keskushermoston kehityksen ja aineenvaihdunnan häiriöihin. Lisäksi selvitämme HYLS1 geenin varianttien aiheuttamia kudos- ja solutason tautimekanismeja. Tämä tutkimus lisää ymmärrystämme sikiön kehitykselle sekä toiminnalle tärkeistä molekyylimekanismeista.

2025

2029