Harvinaissairaudet ovat heterogeeninen sairausryhmä, jota sairastaa 5 % väestöstä ja joista noin 80 % on geneettisiä. Monet harvinaissairauspotilaat jäävät diagnosoimatta tai saavat tarkan diagnoosin vuosien viiveen jälkeen. Tutkimusryhmämme tutkii harvinaisia geneettisiä sairauksia keskittyen kehitysvammaisuutta ja perinnöllistä näkövammaisuutta aiheuttaviin sairauksiin. Tavoitteenamme on tunnistaa uusia geenejä ja geenivirheitä potilailta, joiden harvinaissairauden syy on kliinisessä diagnostiikassa jäänyt tuntemattomaksi mahdollistaen potilaalle tarkan diagnoosin, perinnöllisyysneuvonnan ja asianmukaisen hoidon. Selvitämme uusien harvinaissairauksien kliinistä oirekuvaa ja tautien luonnollista kulkua, mikä tuottaa tietoa sairauksien etenemisestä ja tukee kyseisten sairauksien seurannan ja hoidon suunnittelua. Kartoitamme harvinaissairauksien taustalla olevia biologisia mekanismeja, mikä antaa lisätietoa tautien patofysiologiasta ja edistää täsmähoitojen kehittämistä.

2025

2029