Sarkoidoosi on sairaus, jossa eri elimiin muodostuu tulehdussolujen kertymiä eli granuloomia. Sen tarkkaa syytä ei tunneta, mutta perinnöllisesti alttiilla henkilöllä ympäristön ärsykkeen oletetaan aiheuttavan poikkeava T-soluvälitteinen elimistön puolustusreaktio. Sarkoidoosin ilmaantuvuus on suurin Pohjois-Euroopassa. Jopa puolet potilaista voi parantua ilman hoitoa, mutta sairauden ennuste vaihtelee vaikeusasteen ja vaurioituneiden elimien mukaan. Ruumiinavausten ja kuvantamisen mukaan jopa 25-30%:lla potilaista on vaurio sydämessä. Suomessa sydänsarkoidoosia sairastaa pääosin nuoret ja keski-ikäiset aikuiset, joista >70% on naisia. Suomalaisen väestön pullonkaulailmiön takia sarkoidoosille altistavat geenit saattavat rikastua. Käyttämällä FinnGen-tutkimuksen yli 500 000 suomalaisen genomitietoa ja pitkittäisiä terveydenhuollon rekistereitä pyrimme tunnistamaan geenimuutoksia, jotka vaikuttavat sarkoidoosiin sairastumisen riskiin, vaikeusasteeseen, sydänvaurioon ja ennusteeseen.

2025

2029