Pikkuaivot ovat keskushermoston osa, joka koordinoi ja hienosäätää ihmisen liikkeitä. Pikkuaivosairauksien yleisin oire, ataksia, ilmenee käsien nykivinä liikkeinä tai tasapaino- ja kävelyongelmina. Vaikka yksittäiset pikkuaivosairaudet ovat harvinaisia, niiden suuri lukumäärä tekee niistä merkittävän sairausryhmän, jonka syyt ovat edelleen suurelta osin tuntemattomia solutasolla. Ataksiatutkimuksen suurimpia esteitä ovat nimenomaan sairauksien laaja geneettinen ja kliininen heterogeenisuus sekä vankkojen tautimallien puute. Tutkimuksemme tavoitteena on kuvata lasten pikkuaivosairauksien esiintyvyys Pohjois-Suomessa ja tunnistaa uusia pikkuaivojen häiriöitä sekä kehittää nykyaikaisia sairausmalleja kantasoluista. Sairausmallien avulla selvitämme, kuinka aivojen hermosolut, erityisesti pikkuaivojen Purkinjen solut, toimivat eri tavalla pikkuaivosairauksissa. Toivomme tutkimuksemme avaavan mahdollisuuksia pikkuaivosairauksien uusien hoitomuotojen kehittämiselle.

2023

2027