Diabeteksen ja muiden autoimmuunitautien taakka kasvaa maailmanlaajuisesti. Yhden geenin muutokset johtavat suomalaiseen tautiperintöön kuuluvaan autoimmuuni polyendokrinopatia-kandidiaasi-ektodermaali dystrofiaan (APECED), jonka tautimekanismien tunteminen auttaa ymmärtämään yleisempiä autoimmuunitauteja. APECED-potilaiden vaikeampi taudinkuva yhdistyy luuston rakenteen poikkeavuuteen ja alentuneeseen mineralisaatioon. Luu, kivekset ja suolen hormoneita erittävät enteroendokriiniset solut säätelevät toistensa toimintaa. Tutkimuksessamme selvitetään pitkittäistutkimuksella kaikkien suomalaisten APECED-potilaiden taudinkuvaa Helsingin yliopistollisessa sairaalassa ja luusolujen toimintaa solukokeilla. Ateriarasituskokeilla selvitämme enteroendokriinisten solujen toimintaa. Kivesten hormonierityksen ja siittiötuotannon tutkimuksilla etsimme mekanismeja huonosti tunnetun miesten hedelmättömyyden takaa. Tuloksilla pystytään parantamaan APECED-potilaiden hoitoa.

2023

2027