Ohjejuosteenvaihtomutaatiot (OVM) ovat huonosti tunnettu DNA-replikaatiossa tapahtuva mutaatiomekanismi, joka "kopioi-ja-liittää" lyhyitä pätkiä olemassa olevasta DNA-juosteesta. Sopivassa kohden OVM voi aiheuttaa geneettisten tekijöiden kahdentuminen tai kääntyminen tai hiuspinnirakenteen muodostuminen, mikä voi yhtäkkisesti ja merkittävästi muuttaa läheisten geenien toimintaa. OVM:t luokitellaan yleensä mutaatiokeskittymiksi mutta joissain tapauksissa ne saattavat jäädä kokonaan huomaamatta. Lääketieteellisen tutkimuksissa OVM:iden erityisominaisuuksien huomiotta jättäminen saattaa johtaa geneettisiä sairauksia aiheuttavien tekijöiden ohittamiseen. Tämä IR-hanke yhdistää aiemmin kehitetyt tutkimustyökalut OVM:iden tunnistamiseen erilaisissa genomiaineistoissa laadukkaaksi analyysiohjelmistoksi ja soveltaa tätä lääketiteeellisen genetiikan aineistoihin. Tämä tehdään läheisessä yhteistyössä koti- ja ulkomaisten yhteistyökumppaneiden kanssa.

2025

2026