Somaattiset mutaatiot aiheuttavat monenlaisia sairauksia, kuten syöpiä. Tämän tutkimushankkeen tavoitteena on selvittää, mitkä tekijät vaikuttavat mutaatioiden syntyyn syövässä. Tutkimuksessa kehitetään uusia, koneoppimiseen perustuvia työkaluja, joilla analysoidaan yli 10000 useaa eri kasvaintyyppiä edustavan kasvaimen perimä. Työn tuloksena syntyy laskennallisia malleja, jotka kuvaavat mutageneesiä ennennäkemättömällä tarkkuudella ja laajuudella, sisältäen yli 50 miljoonaa somaattista mutaatiota. Mallien avulla etsitään uusia geneettisiä ja epigeneettisiä, mutaatioiden syntyyn vaikuttavia tekijöitä ja selvitetään geneettisten tekijöiden ja ympäristötekijöiden yhteisvaikutusta mutaatioiden synnyssä. Hankkeessa kehitetään diagnostisia ja prognostisia työkaluja, jotka viedään kliiniseen käyttöön yhteistyössä HUS:in Syöpäkeskuksen kanssa. Tutkimuksen tulokset tulevat hyödyntämään terveydenhuoltoa ja parantamaan potilaiden elämänlaatua sekä Suomessa että maailmanlaajuisesti.

2019

2024