Titin är naturens största protein och essentiellt för muskelfibrernas utveckling, struktur och funktion. Mutationer i titin förorsakar ett flertal olika typer av muskelsjukdomar, allt från fosterdöd till lindrigare handikapp i vuxen ålder. En mutation FINmaj föranleder Tibial muskeldystrofi - den vanligaste enskilda muskelsjukdomen i Finland med över 1000 patienter. En annan titinopati HMERF, som även försvagar andningsmusklerna, beror på ett 20-tal olika kända mutationer hos hundratals familjer runt om i världen. Forskningsprojektet skall klargöra de detaljerade molekylära mekanismerna som leder till fortskridande muskelförlust genom att undersöka muterade muskelcell- och medakafiskmodeller. Samtidigt skall modellerna även behandlas med genetiska ingrepp och olika agens för att motverka mutationernas skade-effekter. Alla insatser strävar till att finna behandlingsmöjligheter som senare även kan tillämpas på drabbade patienter.

2022

2026