Osteoporoosiin liittyy luuston hauraus ja murtuma-alttius. Perimällä on tärkeä osuus sairauden synnyssä. Tavoitteenamme on tunnistaa uusia osteoporoosin kannalta tärkeitä perintötekijöitä tutkimalla perheitä, joissa esiintyy perinnöllistä osteoporoosia. Tutkimukseen pariin kuuluu sukuja, joissa yhdellä tai useammalla jäsenellä esiintyy lapsuusiällä tai varhaisella aikuisiällä alkavaa osteoporoosia. Etsimme sairautta aiheuttavaa geenivirhettä käyttäen uusia geneettisiä menetelmiä, mm. koko perimän läpilukua. Kun geenivirhe on tunnistettu, pyrimme erilaisten solututkimusten ja seeprakalamallin avulla selvittämään mekanismeja, joilla geenivirhe johtaa luuston haurauteen. Teemme kansainvälistä yhteistyötä usean keskuksen kanssa voidaksemme suuremmassa aineistossa kuvata sairauden kulun, piirteet, biologiset markkerit ja hoitotulokset. Tulokset antavat uutta tietoa perinnöllisestä osteoporoosista ja mahdollistavat diagnostiikan ja hoidon kehittämisen.

2022

2026