Viimeaikaiset tutkimukset antavat osviittaa sille, että RNA:n prosessointivirheet osallistuvat useisiin ihmisen tauteja aiheuttaviin prosesseihin. Tässä projektissa tutkitaan sitä, miten RNAn kuljetukseen osallistuva GLE1-proteiini toimii normaaleissa soluissa ja miksi sen toimintahäiriöt johtavat tiettyihin ihmisen hermostosairauksiin. Ihmisen GLE1-mutaation aiheuttaman harvinaisen letaalin synnynnäisen kontraktuuraoireyhtymän (LCCS1) mallintaminen hiiressä auttaa ymmärtämään RNA kuljetuksen merkitystä sikiökehityksessä, yleisessä fysiologiassa ja tautipatologiassa. LCCS1 on Suomessa yleisempi kuin muualla maailmassa ja aiheuttaa motoneuronihäiriöitä sekä nimensä mukaisesti sikiön kuoleman tuntemattomasta syystä. Tutkimuksen tulokset edesauttavat harvinaistautien syntymekanismien lisäksi myös yleisempien sairauksien kuten Parkinsonin ja Alzheimerin tautien sekä muiden rappeumatautien patologisia syitä ja täten hoitojen kehittämistä.

2022

2025